Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị các dị tật tim bẩm sinh

Bạn có biết rằng có hơn 100 loại dị tật trong cấu trúc của tim và mạch vành, chúng thường được gọi là dị tật bẩm sinh, hoặc CHD? Thống kê toàn cầu cho rằng tỷ lệ mắc CHD ở trẻ em là khoảng 8 phần nghìn. Từ 0,7 đến 1,7% trẻ sinh ra với các dị tật khác nhau trong cấu trúc của cơ quan này. Bệnh tim ở trẻ sơ sinh là một vấn đề cần được quan tâm. Việc phát hiện kịp thời và điều trị đầy đủ dị tật này không chỉ có thể cứu sống đứa trẻ mà còn mang lại cho trẻ cơ hội phát triển toàn diện.

UPU: tổng quan

Nhi khoa hiểu các dị tật bẩm sinh là sự vi phạm cấu trúc của các cơ quan hoặc hệ thống phát sinh trong tử cung. Trong 40 tuần dài, thai nhi trải qua tất cả các giai đoạn phát triển của nó theo từng giai đoạn, từ một tế bào hợp tử nhỏ bé đến một người đàn ông nhỏ bé - gần như là một bản sao chính xác của cha mẹ nó. Khi mang thai, tất cả các hệ thống bên trong của thai nhi dần được hình thành. Thông thường, chúng nên phát triển theo một chương trình nhất định do tự nhiên đặt ra. Và, nếu mọi thứ diễn ra theo đúng kế hoạch, ở tuần thứ 37-41, em bé chào đời với các cơ quan đã hình thành đầy đủ và sẵn sàng hoạt động.

Nó xảy ra rằng một hệ thống được gỡ lỗi bởi quá trình tiến hóa không thành công. Đến một lúc nào đó, cơ chế thông thường xảy ra sự cố, cơ quan ngừng phát triển theo kế hoạch. Nó có thể xảy ra với bất kỳ cơ quan nội tạng nào, nhưng chúng ta quan tâm đến trái tim. Nó dễ bị tổn thương nhất trong khoảng thời gian từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 8 sau khi thụ thai. Vào thời điểm này, một người phụ nữ thường thậm chí không biết về sự ra đời của một sinh mệnh mới bên trong mình. Bất kỳ ảnh hưởng tiêu cực nào vào thời điểm này đều có thể gây tử vong và trở thành yếu tố kích thích sự xuất hiện của CHD.

Tại sao các khuyết tật xuất hiện

Chúng ta không nhận thức được một cách đáng tin cậy về các nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi. Chúng tôi chỉ có thể giả định ảnh hưởng của một số yếu tố:

• Bất thường nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng trong vật liệu gen. Cả tế bào mẹ và tế bào cha đều có thể bị khiếm khuyết. Có khả năng xảy ra cả khiếm khuyết di truyền và đột biến phát sinh lần đầu tiên. Ngay cả khi bố mẹ khỏe mạnh, vì lý do nào đó đôi khi vẫn phát triển một khiếm khuyết trong một tế bào sinh sản đơn lẻ. Nếu tế bào cụ thể này trở thành cơ sở của phôi, vi phạm sẽ xảy ra.
• Ảnh hưởng của các chất gây quái thai bên ngoài. Tiếp xúc thường xuyên với chất độc rất nguy hiểm, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ nhất. Chúng tôi thường phát hiện CHD của thai nhi khi siêu âm ở những phụ nữ làm việc trong ngành sơn và vecni. Dùng một số loại thuốc trong tam cá nguyệt đầu tiên (thuốc chống động kinh, Ibuprofen, các chế phẩm lithium và những loại khác) có thể dẫn đến hậu quả tương tự. Thừa vitamin A, bức xạ ion hóa, sống trong một khu vực sinh thái không thuận lợi là nguy hiểm.
• Nhiễm trùng trong tử cung. Trước hết, đây là bệnh rubella - với tình trạng nhiễm trùng cơ thể nguyên phát, gây dị tật tim thai, tổn thương mắt và cơ quan thính giác. Cúm và cytomegalovirus, bất kỳ bệnh nhiễm vi rút nào kèm theo sốt, đều nguy hiểm trong ba tháng đầu của thai kỳ.
• Yếu tố người mẹ. Nguy cơ phát triển CHD ở trẻ em cao hơn với tiền sử sản khoa nặng. Sẽ luôn đáng báo động nếu trước đó đã có sẩy thai, đặc biệt là ở tuần thứ 13-24, - một hậu quả có thể là của một khuyết tật chưa được chẩn đoán. Người mẹ uống rượu bia, hút thuốc lá tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho thai nhi. Khả năng sinh con mắc bệnh CHD cao hơn ở phụ nữ chuyển dạ trên 35 tuổi và mắc bệnh đái tháo đường.
• Yếu tố gia đình. Việc cha của em bé sử dụng ma túy (cocaine, cần sa) làm tăng nguy cơ phát triển CHD.

Điều quan trọng là phải biết nguyên nhân và hậu quả của bệnh tim ở trẻ sơ sinh và thai nhi, nhưng thường không thể nói chắc chắn yếu tố nào là yếu tố quyết định. Không thể theo dõi chính xác điều gì đã dẫn đến sự xuất hiện của khiếm khuyết. Viên thuốc Ibuprofen do mẹ uống có phải bị nhức đầu, gây tử vong, hay bệnh do vi rút "bắt"? Chúng tôi chỉ có thể giả định và cố gắng loại trừ tất cả các yếu tố tiêu cực.

Nhiều mặt của khuyết tật tim: phân loại và các loại

Phân loại lâm sàng của CHD được quan tâm:

• Tím tái (kèm theo tím tái da, niêm mạc). Đó là tứ chứng Fallot, thân chung động mạch, chuyển vị của các động mạch lớn.
• Kèm theo xanh xao (đặc trưng bởi sự co mạch ở da và niêm mạc). Đó là trường hợp còn ống động mạch, khuyết tật vách ngăn giữa tâm thất và tâm nhĩ, và hẹp van động mạch phổi.
• Dẫn đến giảm tưới máu toàn thân (lưu lượng máu suy yếu). Đây là đặc điểm của dị tật động mạch chủ (hẹp hoặc coarctation).

Một hệ thống làm việc khác liên quan đến việc phân chia CHD theo các đặc điểm của rối loạn huyết động - lưu lượng máu qua mạch. Điều quan trọng là làm nổi bật các tùy chọn sau đây:

• liên quan đến thông tin liên lạc của thai nhi (các tính năng của hệ thống lưu lượng máu của thai nhi). Sự di chuyển của máu trong một vòng tròn lớn phụ thuộc vào cấu trúc đặc biệt được gọi là ống động mạch, hay PDA.
• VSP, không liên quan đến việc bảo tồn các cấu trúc của thai nhi.

Trường hợp đầu tiên nguy kịch đối với một trẻ sơ sinh. Sự lưu thông của nó phụ thuộc vào thời gian tồn tại của foramen ovale và PDA. Họ phải đóng cửa trong quá trình sinh nở. Sau đó, việc chuyển đổi chính thức sang một chế độ tuần hoàn máu mới với hai vòng tròn là hoàn toàn có thể. Nhưng với loại CHD này, hệ tuần hoàn chỉ có thể hoạt động với việc bảo tồn các cấu trúc của thai nhi - một cửa sổ hình bầu dục mở hoặc một ống động mạch. Nếu chúng đóng lại, một tình huống nguy cấp sẽ xảy ra và suy tim xảy ra.

Các triệu chứng và dấu hiệu của CHD

Bệnh tim ở trẻ sơ sinh có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào loại khiếm khuyết, mức độ rối loạn huyết động, sự hiện diện của bệnh lý đồng thời và các yếu tố khác. Một số bệnh tim bẩm sinh không có triệu chứng và không được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh. Chúng được chẩn đoán muộn hơn - ở trẻ sơ sinh từ 1-6 tháng tuổi. Ít phổ biến hơn, CHD được phát hiện sau năm đầu tiên của cuộc đời.

Các triệu chứng hàng đầu của bệnh tim bẩm sinh:

• tím tái hoặc xanh xao ở da và niêm mạc;
• tiếng thổi tim;
• dấu hiệu của suy tim.

Trong quá trình của bệnh ở trẻ sơ sinh, hai giai đoạn quan trọng được phân biệt:

• Ngày thứ 3-5: cửa sổ hình bầu dục đóng lại;
• 3-6 tuần: sức cản mạch máu phổi giảm.

Trong những giai đoạn này, huyết động bị suy giảm, và tình trạng của trẻ xấu đi.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi dưới 3 tuổi, các triệu chứng sau đây có thể cho thấy sự hiện diện của CHD:

• tím tái hoặc xanh xao trên da;
• nhanh mệt khi bú;
• khó thở;
• thiếu cân;
• tụt hậu trong phát triển thể chất;
• bệnh thường xuyên của phế quản và phổi.

Một số dị tật tim vẫn chưa được chẩn đoán cho đến tuổi vị thành niên. Có thể nghi ngờ bệnh lý bằng các dấu hiệu sau:

• chậm phát triển thể chất (cân nặng và chiều cao thấp);
• mệt mỏi, suy nhược;
• bệnh tim;
• sưng phù các chi;
• xanh xao hoặc tím tái da;
• đổ quá nhiều mồ hôi;
• hội chứng tim mạch (khản giọng, thở khò khè - thở ồn ào).

Nếu một thiếu niên có các triệu chứng này, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ: tìm ra nguyên nhân của tình trạng này, loại trừ bệnh tim bẩm sinh.

Sơ đồ chẩn đoán

Làm thế nào để khám một đứa trẻ nghi ngờ bị dị tật tim bẩm sinh? Sơ đồ chẩn đoán như sau:

• Kiểm tra thể chất. Tình trạng chung được đánh giá, nhịp tim và nhịp hô hấp được tính toán. Màu sắc của da và niêm mạc cần được quan tâm đặc biệt (điều quan trọng là xác định xanh xao hoặc tím tái). Nghe tim và phổi được thực hiện.
• Nghiên cứu công cụ. Nếu phát hiện bất thường khi khám sức khỏe, một cuộc kiểm tra bổ sung được chỉ định. Nó là cần thiết để xác định một khuyết tật tim, thiết lập loại của nó, đánh giá mức độ rối loạn huyết động.

Nghe tim là một điểm quan trọng trong chẩn đoán chính các dị tật bẩm sinh. Âm thanh của tim được đánh giá bởi bác sĩ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản hoặc bác sĩ nhi khoa tại quầy lễ tân. Điều quan trọng cần nhớ là tiếng thổi tim được phát hiện ở 60-70% trẻ sơ sinh trong tuần đầu tiên sau sinh, nhưng điều này không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh lý. Thường thì chúng có liên quan đến việc tái cấu trúc tuần hoàn máu và là một dạng biến thể của chỉ tiêu.

Những tiếng nói thầm do rối loạn huyết động trong CHD thường được phát hiện vào ngày thứ 4-5 của cuộc đời hoặc muộn hơn. Cần chú ý những tiếng ồn kéo dài hơn 3 ngày, cũng như kết hợp với các dấu hiệu của suy tim:

• hụt hơi;
• nhịp tim nhanh và thở;
• sưng phù các chi;
• mở rộng gan;
• tăng tiết mồ hôi;
• giảm lượng nước tiểu;
• bú mẹ yếu (ở trẻ sơ sinh và trẻ em dưới một tuổi).

Việc không có tiếng thổi trong tim không loại trừ một khiếm khuyết trong quá trình phát triển của nó. Nếu có các triệu chứng khác của bệnh lý thì bắt buộc người bệnh phải đi khám.

Khi phát hiện thấy tiếng ồn bệnh lý hoặc các dấu hiệu khác của CHD, trẻ sẽ được theo dõi bởi bác sĩ tim mạch và tiếp tục khám:

• Điện tâm đồ (ECG) - đánh giá các chỉ số chính của tim.
• EchoCG là một cuộc kiểm tra siêu âm của tim. Trên màn hình, bác sĩ nhìn thấy hình ảnh hai hoặc ba chiều, có thể xác định các khiếm khuyết trong sự phát triển của tim, đánh giá lưu lượng máu.
• Đo oxy xung - cho phép bạn đánh giá mức độ bão hòa oxy trong máu và xác định tình trạng thiếu oxy (thiếu oxy).
• Chụp X-quang phổi. Nó được thực hiện để đánh giá kích thước của tim. Giúp xác định một số khuyết tật. Tình trạng của mô hình phổi cũng được đánh giá. Những thay đổi của nó cho thấy sự vi phạm lưu lượng máu trong tuần hoàn nhỏ (phổi) và giúp chẩn đoán nhiều bệnh CHD.
• Chụp cắt lớp. Cho phép bạn có được hình ảnh chi tiết của các buồng tim và các mạch lân cận. MRI được coi là một phương pháp thay thế.
• Thông tim. Nó chỉ được thực hiện sau khi kiểm tra siêu âm hoàn chỉnh, nó cung cấp thông tin chi tiết hơn về hoạt động của cơ quan.

Sàng lọc sơ sinh

Theo phác đồ, tất cả trẻ sơ sinh được khuyến cáo thực hiện đo oxy xung trực tiếp tại bệnh viện phụ sản (hoặc tại khoa bệnh lý sơ sinh, nếu trẻ được nhập viện ở đó). Thử nghiệm được thực hiện trong 24 đến 48 giờ đầu tiên sau khi sinh. Nó cho phép bạn xác định các dị tật trong tử cung chưa được chẩn đoán, bao gồm cả những dị tật nghiêm trọng (CHD, đe dọa tính mạng của đứa trẻ). Được phép tiến hành xét nghiệm vào ngày đầu tiên sau khi sinh nếu tình trạng của bé xấu đi.

Phép đo oxy trong mạch được thực hiện bởi một y tá sơ sinh. Độ bão hòa oxy (SaO2) được đánh giá ở cánh tay và chân phải. Kết quả kiểm tra được đánh giá bởi bác sĩ:

• Thử nghiệm âm tính - SaO2 hơn 95% trên cả hai chi; chênh lệch giữa các chỉ số ở tay và chân không quá 3%. Đây là một kết quả tốt, nó nói rằng lưu lượng máu không bị xáo trộn.
• Xét nghiệm dương tính - SaO2 dưới 95% ở một chi và 90-95% ở chi còn lại, hoặc dưới 90% ở tay và chân; chênh lệch hơn 3%. Đây là một kết quả không thuận lợi - cần phải tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ tim mạch và kiểm tra thêm.

EchoCG được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán CHD. Toàn bộ phạm vi kiểm tra được xác định bởi bác sĩ chăm sóc, có tính đến tình trạng lâm sàng cụ thể.

Phương pháp xử lý các khuyết tật

Nguyên tắc điều trị được xác định riêng lẻ. Chúng tôi xem xét các giao thức hiện có, các khuyến nghị và xác định các chiến thuật quản lý bệnh nhân, có tính đến loại khuyết tật, tình trạng lưu lượng máu và các thông số khác.

Họ có đang dùng thuốc không

Bạn không thể loại bỏ khiếm khuyết giải phẫu bằng thuốc viên hoặc thuốc tiêm. Chúng tôi chỉ kê đơn thuốc cho đứa trẻ ở giai đoạn chuẩn bị cho ca mổ. Thuốc từ các nhóm khác nhau được sử dụng:

• thuốc trợ tim glycosidic;
• Chất gây ức chế ACE;
• thuốc chặn canxi;
• thuốc đối kháng thụ thể aldosterone;
• thuốc giãn mạch;
• thuốc lợi tiểu.

Mục tiêu của việc điều trị như vậy là để bù đắp cho tình trạng suy tim gây ra và làm giảm bớt tình trạng của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, điều trị bằng thuốc vẫn tiếp tục sau khi phẫu thuật (đặc biệt nếu can thiệp không triệt để).

Ngoài liệu pháp chính, các loại vitamin được kê đơn. Điều trị các ổ nhiễm trùng mãn tính được chỉ ra để ngăn ngừa các biến chứng do vi khuẩn. Trong trường hợp suy tuần hoàn, liệu pháp oxy được thực hiện - bão hòa máu bằng oxy.

Phẫu thuật và chỉ định cho nó

Hoạt động được yêu cầu nếu có:

• bệnh tim bẩm sinh nguy kịch ở trẻ sơ sinh;
• dấu hiệu của suy tim cấp tính, sung huyết;
• tăng áp động mạch phổi nghiêm trọng (tăng áp lực trong các mạch của phổi);
• giảm đáng kể độ bão hòa oxy của mô;
• gián đoạn van tim;
• chậm phát triển thể chất nghiêm trọng;
• gián đoạn công việc của các cơ quan khác trong bối cảnh của bệnh tim.

Các lựa chọn phẫu thuật:

• Phẫu thuật triệt để - chỉnh sửa hoàn toàn về mặt giải phẫu của khiếm khuyết, loại bỏ các dị tật phát triển.
• Điều chỉnh huyết động - phân chia dòng máu thành tĩnh mạch và động mạch. Nó được tiến hành nếu không thể phục hồi hoàn toàn tính toàn vẹn của tim và không thể loại bỏ được khuyết tật.
• Phẫu thuật giảm nhẹ là một thủ thuật phẫu thuật không sửa chữa khiếm khuyết. Mục đích của việc điều trị như vậy là để cải thiện tạm thời lưu lượng máu và tránh sự phát triển của các biến chứng. Thường thì nó trở thành một giai đoạn chuẩn bị cho phẫu thuật triệt căn hoặc huyết động học tiếp theo.

Bảng dưới đây liệt kê các khối lượng và thuật ngữ để điều trị phẫu thuật các khuyết tật phổ biến nhất.

Điều trị phẫu thuật được thực hiện theo hai cách:

• Hoạt động khép kín. Có thể can thiệp nội mạch, khi tất cả các thao tác được thực hiện mà không có vết rạch, qua các mạch. Không cần gây mê, gây tê tại chỗ là đủ. Các hoạt động đóng cũng bao gồm các hoạt động trong đó lồng ngực được mở ra mà không cần tiếp cận các buồng tim.
• Phẫu thuật mở. Nó diễn ra trong điều kiện tuần hoàn nhân tạo. Trong quá trình hoạt động, các buồng tim được mở ra. Đây là cách thực hiện tất cả các can thiệp tái tạo phức tạp.

Hậu quả: điều gì sẽ xảy ra nếu không được điều trị?

Dị tật tim bẩm sinh không phải là tình trạng có thể để xảy ra tình trạng may rủi. Nếu không được điều trị, CHD dẫn đến sự phát triển của các biến chứng:

• suy tim - một tình trạng trong đó một cơ quan không thể thực hiện công việc của mình;
• vi phạm nhịp điệu;
• viêm nội tâm mạc nhiễm trùng - một tổn thương do vi khuẩn ở van tim;
• bệnh phế quản phổi (viêm phế quản, viêm phổi).

Tất cả những điều kiện này làm gián đoạn đáng kể quá trình bình thường của cuộc sống, cản trở sự phát triển đầy đủ và có thể gây ra tàn tật.

Dự phòng

Bệnh có thể phòng ngừa được không? Chúng tôi không biết chắc chắn lý do tại sao dị tật tim xảy ra và chúng tôi không thể hoàn toàn ảnh hưởng đến quá trình này. Nhưng chúng tôi có khả năng xác định bệnh lý ở giai đoạn phát triển trong tử cung, để xác định những rủi ro có thể xảy ra và chuẩn bị cho sự ra đời của một đứa trẻ bị khuyết tật. Nếu khiếm khuyết không tương thích với sự sống, việc chấm dứt thai kỳ đến tuần thứ 22 được chỉ định.